中国义乌网6月5日讯(通讯员 金南星 记者 龚倩)今年47岁的刘平(化名)皮肤黝黑发青、眼神呆滞、反应迟钝，走路一跛一跛的。从16岁开始，他出现明显的智力、行为能力水平的减退。因为错过了最佳治疗时机，刘平成了村邻眼中的“怪人”。小学毕业后，刘平没能继续学业，虽然可以和人进行语言交流，但是日常生活基本不能自理，更不用提做家务之类的小事。
刘平自幼时起四处求医，30年过去了，仍旧没找到病因。去过上海、杭州许多大医院，辗转过神经科、精神卫生科等各个科室，但一直都没有明确的说法，家人早已经失去治疗的信心。
前段时间，因为食不下咽、大小便失禁，体温持续38度以上一周，在基层医院输液治疗无效后，刘平转院至浙大四院神经内科病房。
患者双下肢跟腱增粗
在进行全面的神经系统查体后，主任医师赵国华仔细追问病史，直觉告诉他，“这不是一个普通的精神行为异常患者”。那么，到底是哪里出了问题？体检发现刘平的跟腱异于常人，明显增粗，就像长了肿块，再加上认知功能减退及精神行为异常……
这时候，人送外号“神经遗传病活字典”的赵国华，脑中迅速活络了起来，想起文献中曾有报道非常罕见的家族性遗传病——脑腱黄瘤病，和刘平的各项表现十分相似。
赵国华当机立断，跟家属沟通并征得同意，采取家族内成员的血标本送基因检测。3周后，基因结果证实了他的判断，随即浙大四院神经内科团队为其进行了针对性治疗，即通过临床上很少用的鹅去氧胆酸治疗，加上精心的护理，患者的病情逐渐有了好转，意识转清，能够自主言语。
纠缠了30余年的疾病在进入浙大四院终于得到明确的结论和有效的治疗，1月后，刘平步行出院，精神面貌焕然一新，还给赵国华送来了一面锦旗致谢。
据悉，浙大四院神经内科“神经遗传病门诊”，每周二下午为有需要的患者服务，提供少见及罕见遗传性神经疾病的诊治，及对已经确诊的神经遗传患者亲属提供遗传咨询。目前已经为五十余个神经遗传病家系做了准确的基因诊断和遗传咨询，积累了丰富的临床经验。
